Enfermedad renal poliquística del adulto - Erler Zimmer 3D anatomy Series MP2091

Este modelo de disección que muestra la poliquistosis renal del adulto forma parte de la exclusiva serie de anatomía 3D de Monash, una completa serie de disecciones humanas reproducidas con impresión 3D en color de altísima resolución.

Historia clínica

Un varón de 40 años acude a su médico de familia quejándose de hematuria durante 2 semanas y nueva aparición de cefalea con visión borrosa. Su médico de cabecera detecta una tensión arterial de 260/110 y deriva al paciente al hospital. El paciente sufre un colapso al llegar al hospital. Un TAC cerebral muestra una gran hemorragia subaracnoidea por rotura de un aneurisma en baya. El paciente fallece poco después de su ingreso.

Patología

La muestra es un riñón agrandado. El parénquima renal ha sido casi completamente sustituido por numerosos quistes dilatados de tamaño variable, de hasta 3 cm de diámetro. Los quistes tienen paredes finas y translúcidas y algunos contienen material de varios colores, lo que da un aspecto "marmóreo" a la superficie de corte del riñón. Los diferentes colores se deben a las secreciones del interior de los quistes, que pueden estar mezcladas con hemorragias. La superficie externa aparece lobulada debido a los múltiples quistes que sobresalen. El parénquima renal restante está gravemente atrófico debido a la presión de los numerosos quistes. Se trata de un ejemplo de poliquistosis renal del adulto.

Para más información

La poliquistosis renal del adulto (APKD) es una enfermedad autosómica dominante caracterizada por la presencia de múltiples quistes en el parénquima renal. Los quistes se desarrollan a partir del epitelio del túbulo renal dañado. Los quistes se expanden, destruyendo los glomérulos, causando isquemia, atrofia por presión y, finalmente, provocando insuficiencia renal.
La APKD se da en 1 de cada 40 a 1000 nacidos vivos. Se han descrito como mutaciones causantes mutaciones en el gen PKD1, en el cromosoma 16p13.3, y en el gen PKD2, en el cromosoma 4q21. Estos genes codifican para las proteínas de membrana policistina 1 y 2, respectivamente. Los pacientes con la mutación PKD1 son más frecuentes y presentan un fenotipo más grave. La enfermedad renal terminal (ERT) se produce a una edad media de 74,0 años en la PKD2, frente a 54,3 años en la PKD1.

Los síntomas comunes de la APKD incluyen hematuria por hemorragia en los quistes y dolor o sensación de arrastre por expansión del quiste y agrandamiento del riñón. Muchos pacientes permanecen asintomáticos hasta que aparecen rasgos de insuficiencia renal como proteinuria, poliuria, hipertensión y uremia. Las manifestaciones extrarrenales de la enfermedad incluyen aneurismas intracraneales, quistes hepáticos y pancreáticos, así como prolapso de la válvula mitral y otros tipos de valvulopatías cardíacas. La ecografía renal es la prueba más utilizada para diagnosticar la APKD. La TC y la RM también pueden utilizarse como herramientas diagnósticas. A los pacientes con antecedentes familiares positivos de APKD se les puede ofrecer una ecografía renal y pruebas genéticas en algunos casos. El tratamiento incluye la terapia renal sustitutiva para la ESRD y el trasplante renal (si se puede encontrar un donante).

Por último, más de un tercio de los pacientes mueren de insuficiencia renal y un tercio de enfermedad coronaria o hipertensiva. Aproximadamente el 1% de los pacientes muere de hemorragia subaracnoidea, debida a la rotura de un aneurisma de baya (como en este caso). El resto de las muertes se deben a causas no relacionadas.

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¿Qué ventajas ofrece la colección de disecciones anatómicas de la Universidad de Monash frente a los modelos de plástico o los especímenes humanos plastificados?

• Cada réplica corporal se ha creado cuidadosamente a partir de datos radiográficos de pacientes o especímenes de cadáveres humanos seleccionados por un equipo altamente cualificado de anatomistas del Centro de Enseñanza de Anatomía Humana de la Universidad de Monash para ilustrar una serie de áreas clínicamente importantes de la anatomía con una calidad y fidelidad que no se pueden conseguir con los modelos anatómicos convencionales: se trata de anatomía real, no de anatomía estilizada.
• Cada réplica corporal ha sido rigurosamente comprobada por un equipo de anatomistas altamente cualificados del Centro de Enseñanza de Anatomía Humana de la Universidad de Monash, para garantizar la precisión anatómica del producto final.
• Las réplicas corporales no son tejido humano real y, por tanto, no están sujetas a ninguna barrera de transporte, importación o uso en centros educativos que no posean una licencia de anatomía. La serie de disecciones de Anatomía 3D de Monash evita estos y otros problemas éticos que se plantean al tratar con restos humanos plastificados.